Definición
La aglosia es una malformación congénita extremadamente rara caracterizada por la ausencia completa o casi completa de la lengua. Esta anomalía del desarrollo se produce durante la embriogénesis temprana debido a fallo en la formación de los arcos branquiales primero y segundo, que normalmente dan origen a la lengua entre las semanas 4-8 de gestación. La aglosia puede presentarse como defecto aislado (excepcional) o, más frecuentemente, como parte de síndromes polimalformativos complejos, especialmente el síndrome de Hanhart y el síndrome oromandibular-extremidades (OML).
Con menos de 300 casos reportados en la literatura médica mundial desde su primera descripción, la aglosia representa una de las malformaciones craneofaciales más raras. Su prevalencia exacta se desconoce pero se estima en menos de 1:100,000-1:500,000 nacimientos. Las implicaciones funcionales son profundas, afectando deglución, respiración, fonación y desarrollo maxilofacial, lo que requiere manejo multidisciplinario desde el nacimiento.
Clasificación
La aglosia se clasifica según severidad anatómica y asociación sindrómica:
Según extensión anatómica
Aglosia completa (aglosia verdadera): Ausencia total de tejido lingual. Extremadamente rara incluso dentro de casos de aglosia. El piso de boca está presente pero sin elevación lingual alguna.
Aglosia parcial (microglosia severa): Presencia de remanente lingual rudimentario mínimo, generalmente limitado a base de lengua. Clínicamente indistinguible de aglosia completa en términos funcionales. Es la presentación más común de lo que se reporta como «aglosia».
Hipoglosia: Lengua hipoplásica (subdesarrollada) pero presente. Técnicamente no es aglosia pero representa espectro de malformación lingual. Puede variar desde microglosia leve a severa.
Según asociación sindrómica
Aglosia aislada (no sindrómica): Ausencia de lengua sin otras malformaciones mayores. Extremadamente rara. Algunos casos pueden representar formas leves de síndromes no reconocidos.
Aglosia sindrómica: Presente como parte de síndrome polimalformativo complejo. Constituye la mayoría de casos.
Síndromes asociados
Síndrome de Hanhart (Síndrome de hipoglosia-hipodactilia)
El síndrome más comúnmente asociado con aglosia/microglosia severa. Características:
Anomalías orofaciales:
- Aglosia, microglosia o hipoglosia
- Micrognatia (mandíbula pequeña) severa
- Defectos del paladar
- Malformaciones dentales
- Anomalías de ATM
Anomalías de extremidades:
- Hipodactilia (dedos ausentes o reducidos)
- Adactilia (ausencia de dedos)
- Transversal terminal limb defects (defectos transversales terminales)
- Sindactilia
- Más frecuente en extremidades superiores
Etiología: Heterogénea. Mayoría esporádicos. Se ha propuesto disrupción vascular durante desarrollo embrionario (teoría más aceptada).
Síndrome oromandibular-extremidades (OML)
Características:
- Microglosia/aglosia
- Hipoplasia mandibular severa
- Anomalías extremidades (principalmente superiores)
- Puede incluir atresia coanas, defectos cardíacos
Genética: Casos familiares reportados sugieren herencia autosómica dominante en algunos casos.
Síndrome de Moebius (asociación menos común)
Parálisis congénita bilateral de nervios craneales VI y VII. Algunos casos asociados con microglosia/hipoglosia pero raramente aglosia verdadera.
Síndrome de Charlie M (Síndrome de Moebius-like con malformaciones linguales)
Combinación de parálisis facial congénita con malformaciones linguales severas.
Embriología y patogénesis
La lengua se desarrolla a partir de cinco primordios:
Semana 4 gestación: Aparecen tres engrosamientos en piso del primer arco faríngeo:
- Un tubérculo impar medial
- Dos tumefacciones linguales laterales (bultos linguales laterales)
Semana 5-6: Las tumefacciones linguales laterales crecen rápidamente y fusionan, sobrepasando el tubérculo impar, formando los dos tercios anteriores de la lengua (cuerpo lingual).
Copula (eminencia hipobranquial): Elevación en segundo arco faríngeo forma parte posterior del tercio posterior lingual.
Eminencia hipofaríngea: Del tercer y cuarto arcos forma la raíz de lengua y epiglotis.
Patogénesis de aglosia:
- Fallo en desarrollo/fusión de tumefacciones linguales laterales
- Hipótesis vascular: Disrupción del suministro sanguíneo arterial (arteria lingual) durante período crítico
- Teoría mecánica: Bandas amnióticas o compresión intrauterina
- Factores genéticos: En casos sindrómicos familiares
La aglosia frecuentemente se asocia con hipoplasia mandibular porque el desarrollo normal de mandíbula es parcialmente estimulado por movimientos linguales in utero.
Manifestaciones clínicas y complicaciones
Periodo neonatal
Dificultad respiratoria: La lengua normalmente previene obstrucción de vía aérea posterior. Su ausencia puede causar:
- Glossoptosis (caída de lengua hacia atrás) – no aplicable pero micrognatia asociada causa efecto similar
- Obstrucción faríngea
- Puede requerir intubación, traqueostomía
Dificultad alimentaria severa: Incapacidad para succionar efectivamente. Requiere:
- Alimentación por sonda nasogástrica/gastrostomía
- Técnicas especializadas de alimentación
- Riesgo de aspiración
Infancia y desarrollo
Alteraciones del habla (afonía/disfonía severa): La lengua es esencial para articulación. Su ausencia causa:
- Imposibilidad de producir fonemas linguales (t, d, l, n, r)
- Habla inteligible severamente comprometida o imposible
- Comunicación depende de terapia intensiva, lengua de señas, dispositivos aumentativos
Problemas dentales y maxilofaciales:
- Maloclusión severa
- Mordida abierta anterior
- Paladar ojival (alto y estrecho)
- Hipoplasia maxilar y mandibular (falta de estímulo lingual para crecimiento)
- Erupción dental alterada
- Gingivitis por falta de autolimpieza lingual
Disfagia persistente: Dificultad para formar bolo alimenticio y propulsarlo. Dieta modificada de por vida. Riesgo de aspiración crónica.
Sialorrea (babeo): Incapacidad de contener saliva oralmente y dificultad para deglutirla.
Complicaciones a largo plazo
- Neumonía aspirativa recurrente
- Desnutrición/fallo de medro en infancia
- Desarrollo psicosocial afectado por severas limitaciones comunicativas
- Calidad de vida significativamente comprometida
Diagnóstico
Prenatal
Usualmente no se diagnostica prenatalmente. Ultrasonido prenatal de rutina no visualiza lengua con suficiente detalle. Puede sospecharse si:
- Polihidramnios (por dificultad deglutoria fetal)
- Micrognatia severa visible ecográficamente
- RMN fetal puede visualizar ausencia lingual en casos sospechosos
Postnatal
Examen físico neonatal: Inspección oral revela inmediatamente ausencia o hipoplasia lingual severa. Evaluación debe incluir:
- Documentación fotográfica detallada
- Evaluación de otras anomalías craneofaciales (mandíbula, paladar)
- Examen de extremidades (descartar síndrome de Hanhart)
- Evaluación neurológica (descartar síndromes asociados)
Estudios de imagen:
- Resonancia magnética (RMN): Gold standard para definir anatomía detallada. Evalúa presencia/ausencia de musculatura lingual, anatomía de piso de boca, vía aérea, estructuras faríngeas.
- Tomografía computarizada (TC): Útil para evaluar estructuras óseas (mandíbula, maxilar, paladar).
- Videofluoroscopia (estudio de deglución): Evalúa mecánica de deglución, riesgo de aspiración.
Evaluación genética: Cariotipo, array CGH, secuenciación exoma si se sospecha síndrome genético. Esencial para asesoramiento genético familiar.
Diagnóstico diferencial
Anquiloglosia (frenillo corto): Lengua presente pero con movilidad restringida. Fácilmente diferenciable.
Macroglosia: Lengua agrandada, opuesto a aglosia.
Microglosia aislada: Lengua pequeña pero presente y funcional parcialmente.
Síndromes con hipoplasia lingual: Down, Beckwith-Wiedemann (estos tienen macroglosia, no aglosia).
Tratamiento y manejo
No existe cura para aglosia. El manejo es paliativo, multidisciplinario y de soporte:
Manejo respiratorio inmediato
- Posicionamiento prono para prevenir obstrucción
- Vía aérea nasofaríngea si necesario
- Intubación/ventilación mecánica en casos severos
- Traqueostomía puede ser necesaria (especialmente si micrognatia severa asociada)
Manejo nutricional
Neonatal/infancia temprana:
- Sonda nasogástrica para alimentación
- Gastrostomía si alimentación oral imposible o riesgo aspiración alto
- Fórmulas de alto valor calórico
Largo plazo:
- Transición gradual a dieta oral modificada si deglución segura posible
- Texturas modificadas (purés, líquidos espesados)
- Posicionamiento especial para alimentación
- Asesoramiento nutricional continuo
Terapia del habla y comunicación
- Terapia del lenguaje intensiva desde edad temprana
- Enfoque en compensaciones articulatorias usando estructuras residuales
- Comunicación aumentativa y alternativa (CAA):
- Lengua de señas
- Tableros de comunicación
- Dispositivos electrónicos de comunicación
- Expectativa realista: habla inteligible difícil o imposible
Manejo dental y ortodóncico
- Higiene oral meticulosa (sin autolimpieza lingual natural)
- Tratamiento ortodóncico complejo para maloclusión
- Prótesis dentales especialmente diseñadas
- Puede requerir cirugía ortognática en casos severos de hipoplasia maxilomandibular
Intervenciones quirúrgicas
Reconstrucción lingual: Intentos de reconstrucción con colgajos musculares libres o pediculados han sido reportados pero con resultados funcionales limitados. Consideraciones:
- Colgajo radial de antebrazo
- Colgajo anterolateral de muslo
- Objetivo: mejorar deglución, reducir sialorrea, posiblemente mejorar articulación
- Resultados variables, beneficio funcional debate
Cirugía de vía aérea:
- Distracción osteogénica mandibular si micrognatia severa con obstrucción
- Adelantamiento lingual (no aplicable en aglosia pero posible en microglosia)
Procedimientos anti-sialorrea:
- Ligadura/reubicación de conductos salivales
- Inyección toxina botulínica en glándulas salivales
Soporte psicosocial
- Intervención psicológica temprana para pacientes y familia
- Grupos de apoyo para condiciones craneofaciales raras
- Preparación para integración escolar con apoyos especiales
- Manejo de impacto psicosocial de severas limitaciones comunicativas
Pronóstico
El pronóstico vital generalmente es bueno si las complicaciones respiratorias neonatales se manejan adecuadamente y no existen malformaciones cardíacas u otras amenazantes para la vida. Sin embargo:
- Calidad de vida: Severamente afectada por limitaciones funcionales permanentes
- Comunicación: Habla inteligible difícil o imposible; dependencia de CAA
- Nutrición: Alimentación oral puede ser imposible o muy limitada
- Desarrollo psicosocial: Desafíos significativos requieren soporte continuo
El pronóstico depende críticamente de:
- Severidad de la malformación
- Presencia/ausencia de anomalías asociadas
- Calidad del manejo multidisciplinario
- Acceso a recursos especializados
- Soporte familiar y social
Consideraciones éticas
Casos de aglosia pueden plantear dilemas éticos complejos, especialmente en contexto de síndrome polimalformativo severo. Decisiones sobre intervenciones agresivas (traqueostomía, gastrostomía, cirugías reconstructivas múltiples) requieren balance cuidadoso entre prolongación de vida y calidad de vida anticipada. La discusión multidisciplinaria con familia, considerando valores y preferencias, es esencial.
Referencias
- Yadav R, Yadav HK, Kumar R, et al. Aglossia: A rare congenital anomaly with a review of literature. J Maxillofac Oral Surg. 2015;14(Suppl 1):238-242.
- Nedev PK. Aglossia congenita: A case report and review of the literature. Cleft Palate Craniofac J. 1999;36(5):444-446.
- Kumar A, Friedman JM, Taylor GP, et al. Pattern of cardiac malformation in oromandibular-limb hypogenesis spectrum. Am J Med Genet. 1989;32(3):335-338.
- Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed. Oxford University Press; 2001.
Revisado por: Dr. Ismael Cerezo Gilabert
Nº de Colegiado: 23001944
Última actualización: Octubre 2025
